近日，林果所山楂研究團隊在遺傳學領域Top期刊《Journal of Genetics and Genomics》（Q1,IF6.6）在線發表了題為“Understanding the genetic and molecular mechanisms underlying hawthorn peel color and seed hardness diversity through integrated genomic and transcriptomic analyses”的研究論文。該研究組裝了黃色硬核山楂品種‘金如意’和紅色軟核山楂品種‘軟籽’的高質量染色體級別基因組，揭示了山楂基因組的進化特征和不同基因組中的序列結構差異，挖掘出了調控山楂果皮顏色和種子硬度的關鍵基因，為山楂遺傳改良和分子育種提供了理論依據和技術支撐。

 

　　該研究通過使用PacBio、Illumina和Hi-C技術對‘金如意’和‘軟籽’的基因組進行了從頭組裝、注釋和比較分析，分別構建了809.1 Mb和760.5 Mb的高質量染色體級別基因組。比較基因組分析鑒定出兩者之間存在 360—380 萬個SNPs、850—930 萬個Indels，以及大約 30 Mb 的PAVs。進一步通過整合差異表達基因和差異積累代謝物，篩選出了與果皮顏色和種子硬度差異相關的候選基因，并通過穩定或瞬時過表達、酵母單雜交試驗和雙熒光素酶報告試驗對其功能進行了驗證。結果證實，CpMYB114-CpANS通過調節山楂果皮中的花青素生物合成，導致果皮顏色的差異；CpMYB44-CpCOMT可以促進木質素的生物合成，從而導致種子硬度的差異。

 

　　孟佳欣和王燕助理研究員為該論文共同第一作者，董寧光和姜鳳超副研究員為共同通訊作者。相關工作得到國家自然科學基金（32401631）、北京市農林科學院創新能力建設（KJCX20251401）以及北京市農林科學院林果所基金（LGSJJ202302）等項目資助。